Исследователи из Оксфордского университета обнаружили новое генетическое заболевание, которое вызывает серьезную инвалидность у детей и взрослых. Результаты исследования обнародовал The Guardian.
Отмечается, что выявленное расстройство может поражать сотни тысяч людей по всему миру.
В рамках исследования ученые провели ряд ДНК-тестов и выявили мутации в определенном гене, который связан с этим заболеванием, у некоторых жителей США, Великобритании и стран Европы.
Заболевание выражается в серьезных задержках в развитии, при этом многие люди вынуждены питаться через трубку, а также страдают от припадков. На расстройство указывают определенные изменения черт лица: полные щеки, большие чашевидные уши, опущенные уголки рта.
Доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин отметила, что ученые сталкиваются с нарушениями развития нервной системы довольно часто, однако нетипичной является массовая распространенность конкретного нарушения.
Ранее сообщалось, что ученые обнаружили бактерии в краске для татуировок.
Свежие комментарии