Плохие гены. Что за болезнь – фенилкетонурия?

Наш эксперт – заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Московского научно-исследовательского института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доктор медицинских наук, профессор Петр Новиков.

В чем причина?

Если мужчина и женщина являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка у них составляет 25%.

Эти данные точны и математически рассчитаны. Если фенилкетонурию рано не определить и не лечить, у ребенка произойдет задержка психического и моторного развития: он начнет позже сидеть, ходить, говорить... Его будут мучить судороги, размер головы окажется непропорционально маленьким...

Это заболевание вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. Фенилаланин накапливается в организме …